Badanie genetyczne WES - kompleksowe sekwencjonowanie egzomu z ukierunkowaną klinicznie analizą bioinformatyczną oraz konsultacjami genetycznymi przed i po badaniu
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jednym z najbardziej kompleksowych badań genetycznych, które można wykorzystać w diagnostyce zarówno dorosłych, jak i dzieci. Procedura ta polega na jednoczasowej analizie kodujących fragmentów wszystkich znanych genów ludzkich. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (ang. Next Generation Sequencing), badanie to umożliwia sekwencjonowanie całego eksomu, tj. około 22 000 genów, w celu ustalenia przyczyny występujących nie korzystnych objawów klinicznych. Badanie WES umożliwia personalizacje leczenia, poprzez precyzyjną diagnozę. Zakres analizy jest dostosowywany do indywidulanych potrzeb każdego pacjenta i do jego konkretnych problemów zdrowotnych.
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE WES?
Badanie WES ma szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie statusu nosicielstwa, co ma znaczenie w planowaniu rodziny i oszacowaniu ryzyka choroby u potomstwa oraz innych członków rodziny. Badanie WES stało się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, których wcześniejsza diagnostyka była ograniczona, a skuteczność leczenia niewystarczająca.
- MATERIAŁ
- Krew
- ORIENTACYJNY CZAS WYNIKU
- 25 dniTermin jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
- PARAMETRY
- 1
- REALIZACJA
- punkt pobrań · 631 w Polsce
01 Jak to działa
- 1Zamawiasz onlineWybierasz preferowany sposób płatności — bez zakładania konta.
- 2Otrzymujesz instrukcję realizacjiPo potwierdzeniu zamówienia zespół przekazuje kod i dalsze kroki realizacji.
- 3Okazujesz kod w punkcie pobrańWybierasz dowolny z 631 punktów pobrań w całej Polsce — pobranie trwa kilkanaście minut.
- 4Wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratoriumSposób odbioru wyniku potwierdza laboratorium. Orientacyjny termin: 25 dni.
02 Przygotowanie do badania
Szczegółowe przygotowanie potwierdzi laboratorium przed realizacją.
OGÓLNE ZASADY POBRANIA KRWI- Rytm dobowy. Najlepiej rano, między 7:00 a 10:00 — wiele parametrów zmienia się w ciągu dnia.
- Dzień wcześniej. Unikaj intensywnego wysiłku, alkoholu i obfitych, tłustych posiłków.
- Przed pobraniem. Wypij szklankę wody i odpocznij kilka minut na miejscu.
Przed wizytą sprawdź aktualne zalecenia przekazane przez laboratorium. Jeśli przyjmujesz leki lub masz szczególne wskazania, skonsultuj przygotowanie z lekarzem.
04 Po badaniu
Chcesz lepiej zrozumieć wynik? Laboratorium oferuje płatne usługi specjalistów:
05 Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania od lekarza?
Nie. Składasz zamówienie online, a po jego potwierdzeniu otrzymujesz kod i instrukcję realizacji.
Jak i kiedy dostanę wynik?
Gotowy wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratorium. Podany czas jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
Ile czasu jest ważny kod?
Termin ważności kodu otrzymasz w instrukcji realizacji konkretnego zamówienia.
Gdzie wykonam badanie?
W jednym z 631 punktów pobrań w całej Polsce. Przed wizytą sprawdź godziny i zasady obsługi wybranego punktu.
Czy dostanę fakturę?
Obsługa faktur zostanie uruchomiona razem z bramką płatniczą. Do tego czasu skontaktuj się z obsługą przed złożeniem zamówienia.
