Genetyczny panel diagnostyczny - choroby metaboliczne, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Do tej pory zidentyfikowano setki dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Badania genetyczne w tym obszarze dostarczają informacji m.in.: o predyspozycjach, umożliwiają uzyskanie właściwej diagnozy czy optymalizację diety i /lub terapii. Choroby te znacznie różnią się pod względem nasilenia i wieku wystąpienia, mogąc powodować problemy zdrowotne trwające przez całe życie lub nawet śmierć. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
Cystynuria ̶
Dziedziczna hemochromatoza ̶
Hiperamonemia i zaburzenia cyklu mocznikowego ̶
Hiperfenyloalaninemia ̶
Hipoglikemia, hiperinsulinemia i metabolizm ketonów ̶
Hipomagnezemia ̶
Homocystynuria ̶
Kamica nerkowa ̶
Metaboliczna niewydolność wątroby ̶
Miopatia metaboliczna i rabdomioliza ̶
Niedobór witaminy B12 ̶
Nieketonowa hiperglicynemia / encefalopatia glicynowa ̶
Okresowy paraliż ̶
Otyłość o etiologii jednogenowej ̶
Porfiria ̶
Tyrozynemia ̶
Wrodzona i rodzinna lipodystrofia
Wrodzone nietolerancje węglowodanów̶
Wrodzone zaburzenia glikozylacji ̶
Wrodzony niedobór koenzymu Q10 ̶
Zaburzenia lizosomalne i mukopolisacharydoza ̶
Zaburzenia magazynowania glikogenu ̶
Zaburzenia metabolizmu kreatyniny ̶
Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn ̶
Zaburzenia peroksysomów (zespół Zellwegera) ̶
Zespół Acardiego-Goutieresa ̶
Zespół utleniania kwasów tłuszczowych
- MATERIAŁ
- Krew
- ORIENTACYJNY CZAS WYNIKU
- 22 dniTermin jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
- PARAMETRY
- 1
- REALIZACJA
- punkt pobrań · 631 w Polsce
01 Jak to działa
- 1Zamawiasz onlineWybierasz preferowany sposób płatności — bez zakładania konta.
- 2Otrzymujesz instrukcję realizacjiPo potwierdzeniu zamówienia zespół przekazuje kod i dalsze kroki realizacji.
- 3Okazujesz kod w punkcie pobrańWybierasz dowolny z 631 punktów pobrań w całej Polsce — pobranie trwa kilkanaście minut.
- 4Wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratoriumSposób odbioru wyniku potwierdza laboratorium. Orientacyjny termin: 22 dni.
02 Przygotowanie do badania
Szczegółowe przygotowanie potwierdzi laboratorium przed realizacją.
OGÓLNE ZASADY POBRANIA KRWI- Rytm dobowy. Najlepiej rano, między 7:00 a 10:00 — wiele parametrów zmienia się w ciągu dnia.
- Dzień wcześniej. Unikaj intensywnego wysiłku, alkoholu i obfitych, tłustych posiłków.
- Przed pobraniem. Wypij szklankę wody i odpocznij kilka minut na miejscu.
Przed wizytą sprawdź aktualne zalecenia przekazane przez laboratorium. Jeśli przyjmujesz leki lub masz szczególne wskazania, skonsultuj przygotowanie z lekarzem.
04 Po badaniu
Chcesz lepiej zrozumieć wynik? Laboratorium oferuje płatne usługi specjalistów:
05 Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania od lekarza?
Nie. Składasz zamówienie online, a po jego potwierdzeniu otrzymujesz kod i instrukcję realizacji.
Jak i kiedy dostanę wynik?
Gotowy wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratorium. Podany czas jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
Ile czasu jest ważny kod?
Termin ważności kodu otrzymasz w instrukcji realizacji konkretnego zamówienia.
Gdzie wykonam badanie?
W jednym z 631 punktów pobrań w całej Polsce. Przed wizytą sprawdź godziny i zasady obsługi wybranego punktu.
Czy dostanę fakturę?
Obsługa faktur zostanie uruchomiona razem z bramką płatniczą. Do tego czasu skontaktuj się z obsługą przed złożeniem zamówienia.
