Genetyczny panel diagnostyczny - dermatologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
W przypadku chorób dermatologicznych ich objawy i nasilenie jest wyjątkowo zróżnicowane. Większość chorób skóry jest poligeniczna. Badania genetyczne przyczyniają się do lepszego zrozumienia etiologii i mechanizmów chorób skórnych, ułatwiają wczesną diagnozę oraz dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
Acrodermatitis enteropathica ̶
Albinizm ̶
Cutis laxa ̶
Dysplazja ektodermalna ̶
Ichtioza ̶
Kserodermia barwnikowa̶
Neurofibromatoza ̶
Pęcherzowe oddzielanie naskórka ̶
Progeria ̶
Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ̶
Stwardnienie guzowate ̶
Wrodzona dyskeratoza ̶
Wrodzone zgrubienie paznokci ̶
Wrodzony czerniak i dziedziczny rak skóry ̶
Zespół Adamsa-Olivera ̶
Zespół Ehlersa-Danlosa ̶
Zespół Hermansky’ego-Pudlaka ̶
Zespół Waardenburga
- MATERIAŁ
- Krew
- ORIENTACYJNY CZAS WYNIKU
- 22 dniTermin jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
- PARAMETRY
- 1
- REALIZACJA
- punkt pobrań · 631 w Polsce
01 Jak to działa
- 1Zamawiasz onlineWybierasz preferowany sposób płatności — bez zakładania konta.
- 2Otrzymujesz instrukcję realizacjiPo potwierdzeniu zamówienia zespół przekazuje kod i dalsze kroki realizacji.
- 3Okazujesz kod w punkcie pobrańWybierasz dowolny z 631 punktów pobrań w całej Polsce — pobranie trwa kilkanaście minut.
- 4Wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratoriumSposób odbioru wyniku potwierdza laboratorium. Orientacyjny termin: 22 dni.
02 Przygotowanie do badania
Szczegółowe przygotowanie potwierdzi laboratorium przed realizacją.
OGÓLNE ZASADY POBRANIA KRWI- Rytm dobowy. Najlepiej rano, między 7:00 a 10:00 — wiele parametrów zmienia się w ciągu dnia.
- Dzień wcześniej. Unikaj intensywnego wysiłku, alkoholu i obfitych, tłustych posiłków.
- Przed pobraniem. Wypij szklankę wody i odpocznij kilka minut na miejscu.
Przed wizytą sprawdź aktualne zalecenia przekazane przez laboratorium. Jeśli przyjmujesz leki lub masz szczególne wskazania, skonsultuj przygotowanie z lekarzem.
04 Po badaniu
Chcesz lepiej zrozumieć wynik? Laboratorium oferuje płatne usługi specjalistów:
05 Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania od lekarza?
Nie. Składasz zamówienie online, a po jego potwierdzeniu otrzymujesz kod i instrukcję realizacji.
Jak i kiedy dostanę wynik?
Gotowy wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratorium. Podany czas jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
Ile czasu jest ważny kod?
Termin ważności kodu otrzymasz w instrukcji realizacji konkretnego zamówienia.
Gdzie wykonam badanie?
W jednym z 631 punktów pobrań w całej Polsce. Przed wizytą sprawdź godziny i zasady obsługi wybranego punktu.
Czy dostanę fakturę?
Obsługa faktur zostanie uruchomiona razem z bramką płatniczą. Do tego czasu skontaktuj się z obsługą przed złożeniem zamówienia.
