Genetyczny panel diagnostyczny - dysmorfologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Zespoły dysmorficzne często obejmują więcej niż jeden układ ciała, co czasem sprawia trudności w jednoznaczny rozpoznaniu na podstawie jedynie klinicznych objawów lub obrazowania. Badania genetyczne pozwalają na precyzyjną diagnozę oraz opracowanie odpowiedniego planu leczenia i opieki dla pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
Artrogrypoza̶
Atrezja przewodu pokarmowego ̶
Brachydaktylia/Syndaktylia̶
Chondrodysplazja punktowa ̶
Choroba Hirschsprunga ̶
Dysmorfizm kończyn ̶
Dysostoza twarzowa ̶
Dysplazja klatki piersiowej ̶
Dysplazja mikromeliczna ̶
Dysplazja naczyniowa̶
Dysplazja naczyń mózgowych ̶
Dysplazja septooptyczna ̶
Dysplazja spondyloepifizalna/spondylometafizalna dysplazja ̶
Dysplazja szkieletowa ̶
Egzostoza̶
Hipofosfatazja ̶
Holoprosencefalia ̶
Kraniosynostoza ̶
Lissencefalia̶
Makrocefalia/zespół nadmiernego wzrostu
Mikrocefalia i hipoplazja móżdżku ̶
Neurofibromatoza̶
Niski wzrost̶
Osteogenesis imperfecta̶
Polimikrogyria ̶
Situs inversus̶
Zaburzenia układu limfatycznego ̶
Zespoły związane z rozszczepem wargi i podniebienia ̶
Zespół 3-M/karłowatość pierwotna ̶
Zespół Adamsa-Olivera ̶
Zespół Cornelii de Lange ̶
Zespół Kabuki ̶
Zespół Meiera-Gorlina ̶
Zespół Seckela
- MATERIAŁ
- Krew
- ORIENTACYJNY CZAS WYNIKU
- 22 dniTermin jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
- PARAMETRY
- 1
- REALIZACJA
- punkt pobrań · 631 w Polsce
01 Jak to działa
- 1Zamawiasz onlineWybierasz preferowany sposób płatności — bez zakładania konta.
- 2Otrzymujesz instrukcję realizacjiPo potwierdzeniu zamówienia zespół przekazuje kod i dalsze kroki realizacji.
- 3Okazujesz kod w punkcie pobrańWybierasz dowolny z 631 punktów pobrań w całej Polsce — pobranie trwa kilkanaście minut.
- 4Wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratoriumSposób odbioru wyniku potwierdza laboratorium. Orientacyjny termin: 22 dni.
02 Przygotowanie do badania
Szczegółowe przygotowanie potwierdzi laboratorium przed realizacją.
OGÓLNE ZASADY POBRANIA KRWI- Rytm dobowy. Najlepiej rano, między 7:00 a 10:00 — wiele parametrów zmienia się w ciągu dnia.
- Dzień wcześniej. Unikaj intensywnego wysiłku, alkoholu i obfitych, tłustych posiłków.
- Przed pobraniem. Wypij szklankę wody i odpocznij kilka minut na miejscu.
Przed wizytą sprawdź aktualne zalecenia przekazane przez laboratorium. Jeśli przyjmujesz leki lub masz szczególne wskazania, skonsultuj przygotowanie z lekarzem.
04 Po badaniu
Chcesz lepiej zrozumieć wynik? Laboratorium oferuje płatne usługi specjalistów:
05 Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania od lekarza?
Nie. Składasz zamówienie online, a po jego potwierdzeniu otrzymujesz kod i instrukcję realizacji.
Jak i kiedy dostanę wynik?
Gotowy wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratorium. Podany czas jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
Ile czasu jest ważny kod?
Termin ważności kodu otrzymasz w instrukcji realizacji konkretnego zamówienia.
Gdzie wykonam badanie?
W jednym z 631 punktów pobrań w całej Polsce. Przed wizytą sprawdź godziny i zasady obsługi wybranego punktu.
Czy dostanę fakturę?
Obsługa faktur zostanie uruchomiona razem z bramką płatniczą. Do tego czasu skontaktuj się z obsługą przed złożeniem zamówienia.
