Genetyczny panel diagnostyczny – neurologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
W dziedzinie neurologii, badania genetyczne są niezmiernie ważne jako narzędzie wspomagające potwierdzenie wcześniejszej diagnozy klinicznej. Wyniki tych badań mogą mieć ogromne znaczenie, zwłaszcza w przypadku pacjentów z nietypowymi objawami. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
Ataksja ̶
Choroba Parkinsona ̶
Dysplazja septo-optyczna ̶
Dystonia ̶
Dystrofia mięśniowa Emery-ego-Dreifussa ̶
Dystrofia rdzeniowo-mięśniowa ̶
Encefalopatia padaczkowa ̶
Holoprozencefalia ̶
Idiopatyczna padaczka uogólniona i ogniskowa ̶
Leukodystrofia i leukoencefalopatia ̶
LGMD i wrodzona dystrofia mięśniowa̶
Lizencefalia ̶
Makrocefalia / zespół nadmiernego wzrostu̶
Migrena ̶
Mikrocefalią i hipoplazja móżdżku ̶
Miopatia ̶
Miopatia nemalinowa
NCL i postępująca padaczka miokloniczna ̶
Okresowe porażenie̶
Otępienie̶
Padaczka ̶
Padaczka metaboliczna̶
Paraplegia spastyczna ̶
Polimikrogyria ̶
Spektrum autyzmu̶
Stwardnienie boczne zanikowe ̶
Stwardnienie guzkowe ̶
Wrodzone malformacje naczyniowe mózgu̶
Wrodzony niedobór koenzymu Q10 ̶
Wrodzone zespoły miasteniczne̶
Zaniki rdzenia kręgowego ̶
Zaburzenia migracji neuronów ̶
Zaburzenia kolagenu typu IV ̶
Zespół łamliwego chromosomu X
- MATERIAŁ
- Krew
- ORIENTACYJNY CZAS WYNIKU
- 22 dniTermin jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
- PARAMETRY
- 1
- REALIZACJA
- punkt pobrań · 631 w Polsce
01 Jak to działa
- 1Zamawiasz onlineWybierasz preferowany sposób płatności — bez zakładania konta.
- 2Otrzymujesz instrukcję realizacjiPo potwierdzeniu zamówienia zespół przekazuje kod i dalsze kroki realizacji.
- 3Okazujesz kod w punkcie pobrańWybierasz dowolny z 631 punktów pobrań w całej Polsce — pobranie trwa kilkanaście minut.
- 4Wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratoriumSposób odbioru wyniku potwierdza laboratorium. Orientacyjny termin: 22 dni.
02 Przygotowanie do badania
Szczegółowe przygotowanie potwierdzi laboratorium przed realizacją.
OGÓLNE ZASADY POBRANIA KRWI- Rytm dobowy. Najlepiej rano, między 7:00 a 10:00 — wiele parametrów zmienia się w ciągu dnia.
- Dzień wcześniej. Unikaj intensywnego wysiłku, alkoholu i obfitych, tłustych posiłków.
- Przed pobraniem. Wypij szklankę wody i odpocznij kilka minut na miejscu.
Przed wizytą sprawdź aktualne zalecenia przekazane przez laboratorium. Jeśli przyjmujesz leki lub masz szczególne wskazania, skonsultuj przygotowanie z lekarzem.
04 Po badaniu
Chcesz lepiej zrozumieć wynik? Laboratorium oferuje płatne usługi specjalistów:
05 Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania od lekarza?
Nie. Składasz zamówienie online, a po jego potwierdzeniu otrzymujesz kod i instrukcję realizacji.
Jak i kiedy dostanę wynik?
Gotowy wynik przekazuje Ci bezpośrednio laboratorium. Podany czas jest orientacyjny i może zależeć od punktu pobrań.
Ile czasu jest ważny kod?
Termin ważności kodu otrzymasz w instrukcji realizacji konkretnego zamówienia.
Gdzie wykonam badanie?
W jednym z 631 punktów pobrań w całej Polsce. Przed wizytą sprawdź godziny i zasady obsługi wybranego punktu.
Czy dostanę fakturę?
Obsługa faktur zostanie uruchomiona razem z bramką płatniczą. Do tego czasu skontaktuj się z obsługą przed złożeniem zamówienia.
